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Elenco alfabetico delle malattie rare esenti
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Elenco dei dati
Definizione malattia e/o gruppo
(comprende i sinonimi)
Codice Esenzione
AARSKOG SINDROME DIRN0790
AASE-SMITH SINDROME DIRN1340
ACALASIARI0010
ACERULOPLASMINEMIA CONGENITARC0120
ACROCEFALOSINDATTILIARNG030
ACRODERMATITE ENTEROPATICARC0070
ACRODISOSTOSIRN0280
ADAMS-OLIVER SINDROME DIRN0340
ADIPOSI DOLOROSARC0090
ADRENOLEUCODISTROFIARF0120
AGENESIA CEREBELLARERN0030
ALAGILLE SINDROME DIRN1350
ALPERS MALATTIA DIRF0010
ALPORT SINDROME DIRN1360
ALSTROM SINDROME DIRN1370
ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRORCG100
ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III.RCG070
ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALERNG100
AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARIRCG130
ANEMIE EREDITARIERDG010
ANGELMAN SINDROME DIRN1300
ANGIOEDEMA EREDITARIORC0190
ANIRIDIARN0110
ANO IMPERFORATORN0190
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIARNG040
ANTLEY-BIXLER SINDROME DIRN0800
APLASIA CONGENITA DELLA CUTERN0640
APNEA INFANTILERP0050
ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0010
ARTERITE A CELLULE GIGANTIRG0080
ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITERNG020
ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARIRN0740
ATRANSFERRINEMIA CONGENITARC0130
ATRESIA BILIARERN0210
ATRESIA DEL DIGIUNORN0170
ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEARN0160
ATRESIA O STENOSI DUODENALERN0180
ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANARF0050
ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVARN0650
ATROFIA ESSENZIALE DELL\'IRIDERF0240
ATROFIA OTTICA DI LEBERRF0300
ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRFG050
AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DIRN0090
BALLER-GEROLD SINDROME DIRN0810
BARDET-BIEDL SINDROME DIRN1380
BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRN0820
BEHÇET MALATTIA DIRC0210
BEHR SINDROME DIRF0220
BLOCH-SULZBERGER MALATTIA DIRN1480
BLOOM SINDROME DIRN0830
BLUE RUBBER BLEB NEVUSRN0150
BORJESON SINDROME DIRN0840
BUDD-CHIARI SINDROME DIRG0110
CAMPTODATTILIA FAMILIARERN0290
CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINARC0200
CAROLI MALATTIA DIRN0220
CARPENTER SINDROME DIRN1390
CEROIDO-LIPOFUSCINOSIRFG020
CHARGE ASSOCIAZIONERN0850
CHAVANY-MARIE SINDROME DIRN0070
CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DIRD0060
CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA\'RN1500
CHERATOCONORF0280
CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATARN0530
CHIRAY FOIX SINDROME DIRN0070
CHURG-STRAUSS SINDROME DIRG0050
CICLITE ETEROCROMICA DI FUCHRF0230
CISTITE INTERSTIZIALERJ0030
COATS MALATTIA DIRF0200
COCKAYNE SINDROME DIRN1400
COFFIN-LOWRY SINDROME DIRN0350
COFFIN-SIRIS SINDROME DIRN0360
COGAN SINDROME DIRF0270
COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERI0050
COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0120
CONDRODISTROFIE CONGENITERNG050
CONGIUNTIVITE LIGNEARF0290
CONNETTIVITE MISTARM0030
CONNETTIVITI INDIFFERENZIATERMG010
COREA DI HUNTINGTONRF0080
CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRN1410
CRANIOSINOSTOSI - IPOPLASIA MEDIOFACCIALE - ANOMALIE DEI PIEDIRN0400
CRI DU CHAT MALATTIA DELRN0670
CRIGLER-NAJJAR SINDROME DIRC0180
CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0110
CRISWICK-SCHEPENS SINDROME DIRF0200
CRONKHITE-CANADA MALATTIA DIRB0030
CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITARN0540
CUTIS LAXARN0500
DARIER MALATTIA DIRN0550
DE MORSIER SINDROME DIRN0860
DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DIRN1420
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCORC0070
DEFICIENZA DI ACTHRC0010
DEFICIENZA DI CERAMIDASIRC0100
DEFORMITA\' DI SPRENGELRN0270
DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALERC0150
DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARERC0150
DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG130
DENYS-DRASH SINDROME DIRN1430
DERCUM MALATTIA DIRC0090
DERMATITE ERPETIFORMERL0020
DERMATOMIOSITERM0010
DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJ0010
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG020
DISAUTONOMIA FAMILIARERN0080
DISCHERATOSI CONGENITARN0560
DISFAGOCITOSI CRONICARD0050
DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINERCG120
DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALERN1440
DISPLASIA SETTO-OTTICARN0860
DISPLASIA SPONDILOCOSTALERN0410
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITARN1450
DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICARF0090
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARFG140
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDERFG120
DISTROFIE MIOTONICHERFG090
DISTROFIE MUSCOLARIRFG080
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERFG110
DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG080
DISTURBI DEL CICLO DELL\'UREARCG050
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDIRCG040
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI Escluso: Diabete mellitoRCG060
DONHOUE SINDROME DIRC0050
DOWN SINDROME DIRN0660
DUBOWITZ SINDROME DIRN0870
DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DIRN0370
EALES MALATTIA DIRF0210
EATON-LAMBERT SINDROME DIRF0190
ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISIRN0880
EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIORC0190
EEC SINDROMERN0880
EHLERS-DANLOS SINDROME DIRN0330
EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICARP0010
EMERALOPIA CONGENITARF0250
EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARD0020
ENDOCARDITE REUMATICARG0010
EPIDERMOLISI BOLLOSARN0570
EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARIRN0720
EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0060
ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVARN0580
ERITROCHERATODERMIA VARIABILERN0590
ERITROCHERATOLISI HIEMALISRL0010
ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSORN0600
ERMAFRODITISMO VERORN0240
FACOMATOSIRN0750
FARBER MALATTIA DIRC0100
FASCITE DIFFUSARM0050
FASCITE EOSINOFILARM0040
FIBROSI EPATICA CONGENITARP0070
FIBROSI RETROPERITONEALERJ0020
FILIPPI SINDROME DIRN0380
FOCOMELIARN0260
FOSFOETILAMINURIARC0160
FRASER SINDROME DIRN1460
FREEMAN-SHELDON SINDROME DIRN0890
FRYNS SINDROME DIRN0900
GANGLIOSIDOSIRFG030
GARDNER SINDROME DIRB0040
GASTRITE IPERTROFICA GIGANTERI0020
GASTROENTERITE EOSINOFILARI0030
GASTROSCHISIRN0320
GERSTMANN SINDROME DIRQ0010
GOLDENHAR SINDROME DIRN0910
GOODPASTURE SINDROME DIRG0060
GRANULOMATOSI DI WEGENERRG0070
GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIARN0390
HANSEN MALATTIA DIRA0010
HAY-WELLS SINDROME DIRN1470
HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DIRN0920
HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0200
HOLT-ORAM SINDROME DIRN0930
HORTON MALATTIA DIRG0080
IDIOZIA XERODERMICARN1420
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIERCG160
INCONTINENTIA PIGMENTIRN0510
IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG010
IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICARN0600
IPOFOSFATASIARC0160
IPOGONADISMO CON ANOSMIARC0020
IPOMELANOSI DI ITORN1480
IPOPLASIA FOCALE DERMICARN0610
ISAACS SINDROME DIRN1490
ISTIOCITOSI CRONICHERCG150
ITTIOSI CONGENITERNG070
IVEMARK SINDROME DIRN0740
JACKSON-WEISS SINDROME DIRN0400
JARCHO-LEVIN SINDROME DIRN0410
JOUBERT SINDROME DIRN0040
KABUKI SINDROME DELLA MASCHERARN0940
KALLMANN SINDROME DIRC0020
KARTAGENER SINDROME DIRN0950
KAWASAKI SINDROME DIRG0040
KEARNS-SAYRE SINDROME DIRF0020
KERNITTERORP0060
KID SINDROMERN1500
KLINEFELTER SINDROME DIRN0690
KLIPPEL-FEIL SINDROME DIRN0310
KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DIRN1510
LANDAU-KLEFFNER SINDROME DIRN1520
LAWRENCE- MOON SINDROME DIRN1380
LEIGH MALATTIA DIRF0030
LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0130
LEOPARD SINDROMERN1530
LEPRECAUNISMORC0050
LEUCODISTROFIERFG010
LEVY-HOLLISTER SINDROME DIRN1540
LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUSRL0060
LINFANGECTASIA INTESTINALERI0080
LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARERB0060
LINFOANGIOLEIOMIOMATOSIRB0060
LIPODISTROFIA INTESTINALERA0020
LIPODISTROFIA TOTALERC0080
LISSENCEFALIARN0050
LYME MALATTIA DIRA0030
MAFFUCCI SINDROME DIRN0960
MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLIRI0070
MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICORN0230
MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICARD0050
MALATTIE SPINOCEREBELLARIRFG040
MARCHIAFAVA-MICHELI SINDROME DIRD0020
MARFAN SINDROME DIRN1320
MARSHALL SINDROME DIRN0970
MARSHALL-SMITH SINDROME DIRN1550
MECKEL SINDROME DIRN0980
MELAS SINDROMERN0710
MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DIRF0160
MERRF SINDROMERN0720
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERGG010
MICROCEFALIARN0020
MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIORF0070
MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI LATTICA - ICTUSRN0710
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG070
MOEBIUS SINDROME DIRN0990
MORNING GLORY ANOMALIA DIRN0130
MUCOLIPIDOSIRCG090
MUCOPOLISACCARIDOSIRCG140
NAGER SINDROME DIRN1000
NARCOLESSIARF0150
NEFROBLASTOMARB0010
NEU-LAXOVA SINDROME DIRN1560
NEUROACANTOCITOSIRN1570
NEUROFIBROMATOSIRBG010
NEUROPATIA OTTICA EREDITARIARF0300
NEUROPATIE EREDITARIERFG060
NEUTROPENIA CICLICARD0040
NOONAN SINDROME DIRN1010
NORRIE MALATTIA DIRN1580
OGUCHI SINDROME DIRF0260
OLOPROSENCEFALIARN0060
ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIARN1190
OPITZ SINDROME DIRN1020
OSTEODISTROFIE CONGENITERNG060
PACHIDERMOPERIOSTOSIRN0620
PALLISTER- HALL SINDROME DIRN1030
PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN1590
PALLISTER-W SINDROME DIRN0420
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHERFG100
PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0170
PARRY-ROMBERG SINDROME DIRN0650
PEARSON SINDROME DIRN1600
PEMFIGORL0030
PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0050
PEMFIGOIDE BOLLOSORL0040
PENA-SHOKEIR I SINDROME DIRN1110
PENA-SHOKEIR II SINDROME DIRN1640
PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARERN0140
PETER ANOMALIA DIRN0100
PEUTZ-JEGHERS SINDROME DIRN0760
PFEIFFER SINDROME DIRN1040
PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG030
POEMS SINDROMERN1610
POLAND SINDROME DIRN0430
POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0020
POLIARTERITE MICROSCOPICARG0020
POLIARTERITE NODOSARG0030
POLICONDRITERM0060
POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRCG030
POLIMIOSITERM0020
POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0180
POLIPOSI FAMILIARERB0050
PORFIRIERCG110
PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTERD0030
PRADER-WILLI SINDROME DIRN1310
PSEUDOERMAFRODITISMIRNG010
PSEUDOXANTOMA ELASTICORN0630
PUBERTA\' PRECOCE IDIOPATICARC0040
RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTERC0170
REIFENSTEIN SINDROME DIRC0030
RENDU-OSLER-WEBER MALATTIA DIRG0100
RENE CON MIDOLLARE A SPUGNARN0250
RETINOBLASTOMARB0020
RETT SINDROME DIRF0040
RIEGER SINDROMERN1050
RILEY-DAY SINDROME DIRN0080
ROBERTS SINDROME DIRN1060
ROBINOW SINDROME DIRN1070
RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DIRN1620
RUSSELL-SILVER SINDROME DIRN1080
SCHILDER MALATTIA DIRF0120
SCHINZEL-GIEDION SINDROME DIRN1090
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0100
SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0110
SCLEROSI TUBEROSARN0750
SECKEL SINDROME DIRN1100
SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALERN1110
SEQUENZA SIRENOMELICARN0440
SHORT SINDROMERN0730
SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DIRN1120
SINDROME ACROCALLOSARN1630
SINDROME ALCOLICA FETALERP0040
SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALERN1130
SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALERN1140
SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEARN1150
SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARERN0450
SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICARN1640
SINDROME DA INSENSIBILITA\' PARZIALE AGLI ANDROGENIRC0030
SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0040
SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALERN0300
SINDROME DA X FRAGILERN1330
SINDROME DEL NEVO DISPLASTICORN1650
SINDROME DEL NEVO EPIDERMALERN1660
SINDROME DEL NUCLEO ROSSO SUPERIORERN0070
SINDROME EMOLITICO UREMICARD0010
SINDROME FEMORO-FACCIALERN0460
SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICORP0020
SINDROME FETALE DA IDANTOINARP0030
SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALERN1540
SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEARN1160
SINDROME OTO-PALATO-DIGITALERN0470
SINDROME PROTEORN1170
SINDROME PTERIGIO MULTIPLORN1670
SINDROME TRICO-DENTO-OSSEARN1680
SINDROME TRICO-RINO-FALANGEARN1180
SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIARN0480
SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIORN1690
SINDROME UNGHIA-ROTULARN1190
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERCG020
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICARNG080
SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICARNG090
SJÖGREN-LARSSON SINDROME DIRN1700
SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 SINDROME DIRN1200
SMITH-MAGENIS SINDROME DIRN1210
SPRUE CELIACARI0060
STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DIRF0170
STICKLER SINDROME DIRN1220
STURGE-WEBER SINDROME DIRN0770
SUMMIT SINDROME DIRN1230
TAKAYASU MALATTIA DIRG0090
TAY SINDROME DIRN1710
TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIARG0100
TOURAINE-SALENTE-GOLE\' SINDROME DIRN0620
TOWNES-BROCKS SINDROME DIRN1240
TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIERDG040
TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE GENITOURINARIE - RITARDO MENTALERN1730
TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMORN1430
TURNER SINDROME DIRN0680
VACTERL ASSOCIAZIONERN1250
VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARERF0200
VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DIRN1720
VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DIRN0780
WAGR SINDROME DIRN1730
WALDMANN MALATTIA DIRC0140
WALKER-WARBURG SINDROME DIRN1740
WEAVER SINDROME DIRN0490
WEILL-MARCHESANI SINDROME DIRN1750
WERNER SINDROME DIRC0060
WEST SINDROME DIRF0140
WHIPPLE MALATTIA DIRA0020
WILDERVANCK SINDROME DIRN1260
WILLIAMS SINDROME DIRN1270
WILMS TUMORE DIRB0010
WILSON MALATTIA DIRC0150
WINCHESTER SINDROME DIRN1280
WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN0700
WOLFRAM SINDROME DIRN1290
XERODERMA PIGMENTOSORN0520
ZELLWEGER SINDROME DIRN1760







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